ISSN 2149-2263 | E-ISSN 2149-2271
pdf
Different clinical presentations of Naxos disease and Carvajal syndrome: Case series from a single tertiary center and review of the literature [Anatol J Cardiol]
Anatol J Cardiol. 2015; 15(5): 404-408 | DOI: 10.5152/akd.2014.5413

Different clinical presentations of Naxos disease and Carvajal syndrome: Case series from a single tertiary center and review of the literature

Ali Baykan1, Şeref Olgar2, Mustafa Argun1, Abdullah Özyurt1, Özge Pamukçu1, Kazım Üzüm1, Nazmi Narin1
1Department of Pediatric Cardiology, Faculty of Medicine, Erciyes University; Kayseri-Turkey
2Department of Pediatric Cardiology, Faculty of Medicine, Kahramanmaraş Sütçü İmam University; Kahramanmaraş-Turkey

Objective: Naxos disease is an autosomal recessive, inherited, cardiocutaneous disorder, characterized by arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, woolly hair, and palmoplantar keratoderma. Carvajal syndrome is characterized by palmoplantar keratoderma, curly hair, dilated cardiomyopathy, especially on the left ventricle side, and early morbidity. The aim of this study was to evaluate the cutaneous and cardiac findings and genotype-phenotype relationship of six patients diagnosed with Naxos/Carvajal syndrome.
 
Methods: A retrospective review of six cases diagnosed with Naxos/Carvajal syndrome at our institution from 2002 to 2012 was performed. Demographic data; presenting complaints; cutaneous and cardiac findings; electrocardiography, echocardiography, and genetic analysis results; and treatment data were obtained from patient files.
 
Results: The patient group was composed of 4 males and 2 females, ranging from 1.5 to 13 years, with a mean age 6.4 years. Typical cutaneous and hair findings were present in all patients. Two cases presented with ventricular tachycardia attack, and 2 cases presented with severe heart failure. Two cases had only cutaneous findings without cardiac involvement at diagnosis. An implantable cardioverter-defibrillator was implanted in one case due to ongoing recurrent ventricular tachycardia attacks despite various antiarrhythmic treatments. Three of the 6 patients died during the follow-up.
 
Conclusion: For cases with woolly hair and palmoplantar keratoderma, the physician should provide a cardiac assessment, considering Naxos/Carvajal disease associated with cardiomyopathy. When an early diagnosis is made, the life expectancy may be increased by treatment of heart failure and arrhythmias; also, genetic counseling should be performed. 
 

Keywords: Naxos disease, Carvajal syndrome, cardiomyopathy, woolly hair, keratoderma

Naxos hastalığının farklı klinik sunumları ve Carvajal sendromu:  Bir tersiyer merkezden olgu serisi ve literatür incelemesi

Ali Baykan1, Şeref Olgar2, Mustafa Argun1, Abdullah Özyurt1, Özge Pamukçu1, Kazım Üzüm1, Nazmi Narin1
1Department of Pediatric Cardiology, Faculty of Medicine, Erciyes University; Kayseri-Turkey
2Department of Pediatric Cardiology, Faculty of Medicine, Kahramanmaraş Sütçü İmam University; Kahramanmaraş-Turkey

Amaç: Naxos hastalığı, aritmojenik sağ ventrikül kardiyomiyopatisi, yünsü saç ve palmoplantar keratoderma ile karakterize otozomal resesif kalıtılan kardiyokutanöz bir hastalıktır. Carvajal sendromu, palmoplantar keratoderma, kıvırcık saç, dominant olarak sol ventrikülün etkilendiği dilate kardiyomiyopati ve erken morbidite ile karakterizedir. Bu çalışmanın amacı Naxos/Carvajal sendromu tanısı konulan altı olgunun cilt, kardiyak bulguları ve genotip-fenotip ilişkisini değerlendirmektir.
 
Yöntemler: Kliniğimizde 2002 ile 2012 yılları arasında Naxos/Carvajal sendromu tanısı alan altı olgunun geriye dönük incelemesi yapıldı. Demografik veriler, başvuru şikayetleri, cilt, kardiyak bulgular, elektrokardiyografi, ekokardiyografi, genetik analiz ve tedavi sonuçları toplandı.
 
Bulgular: Olguların 4’ü erkek, 2’si kızdı ve yaşları 1,5 ile 13 yaş arasında (ortanca: 6,4 yaş) arasında değişmekteydi. Tanı anında iki olgu ventriküler taşikardi atağı ile başvurdu, iki olguda ciddi kalp yetersizliği kliniği mevcuttu, iki olguda ise kalp tutulumu olmaksızın sadece cilt bulguları vardı. Tüm hastalarda tipik cilt ve saç bulguları saptandı. Bir hastaya farklı antiaritmik tedavilere rağmen tekrarlayan ventriküler taşikardi ataklarından dolayı implante edilebilir kardiyoverter-defibrilatör yerleştirildi. Altı hastadan üçü takipte öldü.

 
 
Sonuç: Yünsü saç ve palmoplantar keratoderma olan olgularda hekim,  kardiyomiyopati ile ilişkili Naxos/Carvajal hastalığını düşünerek kardiyak değerlendirme yapılmasını sağlamalıdır. Erken tanı konulduğunda kalp yetersizliği ve aritmiyi önlemeye yönelik tedavi ile hayat beklentisi artırılabilir. Ayrıca genetik danışma yapılmalıdır.

Anahtar Kelimeler: Naxos hastalığı, Carvajal sendromu, kardiyomiyopati, yünsü saç, keratoderma.

Ali Baykan, Şeref Olgar, Mustafa Argun, Abdullah Özyurt, Özge Pamukçu, Kazım Üzüm, Nazmi Narin. Different clinical presentations of Naxos disease and Carvajal syndrome: Case series from a single tertiary center and review of the literature. Anatol J Cardiol. 2015; 15(5): 404-408
Manuscript Language: English


Journal Metrics

Journal Citation Indicator: 0.18
CiteScore: 1.1
Source Normalized Impact
per Paper:
0.22
SCImago Journal Rank: 0.348

Quick Search



Copyright © 2024 The Anatolian Journal of Cardiology



Kare Publishing is a subsidiary of Kare Media.