ISSN 2149-2263 | E-ISSN 2149-2271 Home      
 
Volume : 23 Issue : 1
Current Issue Archive Popular Article Ahead of Print

   
Quick Search





 
Ratio of Fabry Disease in patients with idiopathic Left Ventricular Hypertrophy: A single center study from Turkey [Anatol J Cardiol]
Anatol J Cardiol. Ahead of Print: AJC-84782 | DOI: 10.14744/AnatolJCardiol.2019.84782  

Ratio of Fabry Disease in patients with idiopathic Left Ventricular Hypertrophy: A single center study from Turkey

Hasan Ali Barman1, Sevgi Özcan1, Adem Atıcı2, Caner Özgökçe1, Ahmet Öztürk1, Ayşegül Ezgi Kafalı3, Nafiye Emel Çakar4, Mustafa Emir Tavşanlı5, Mehmet Küçük3, Irfan Şahin6, Ertuğrul Okuyan1
1Department of Cardiology, Okmeydani Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey
2Department of Cardiology, İstanbul Gaziosmanpasa Taksim Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey
3Department of Internal Diseases, Okmeydani Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey
4Department of Child Health and Diseases Metabolism Unit, Okmeydani Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey
5Department of Neurology, Okmeydani Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey
6Department of Cardiology, Bagcilar Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey

Background: Fabry disease (FD) is a progressive, X-linked inherited disorder of glycosphingolipid metabolism which arises due to deficient or absent lysosomal α-galactosidase A (α-Gal A) activity. This may be associated with increased left ventricular (LV) wall thickness and mimic the morphological features of hypertrophic cardiomyopathy. The purpose of this study was to define the ratio of Fabry disease with unexplained left ventricular hypertrophy (LVH).
Methods: We studied a prospectively assembled consecutive cohort of 190 patients with unexplained LVH on echocardiography. The criterion for LVH diagnosis was a maximum LV wall thickness of 13 mm or greater. All patients were tested for mutations in the GLA gene.
Results: The majority of patients were male (n = 119, 63%) and the mean patient age was 47.2 ± 15 years. In 190 patients diagnosed with LVH, we identified 2 patients (1.05%), both with documented GLA mutations (c.427G>A (p.A143T)(p.Ala143Thr) and c.937G>T (p.D313Y)(p.Asp313Tyr). After family screening, 3 new Fabry disease patients were identified in 2 families, including 5 individuals who are now receiving enzyme replacement therapy.
Conclusions: We identified two index patients with Fabry disease among patients with unexplained LVH. Cardiologists should therefore be aware of FD in cases of unexplained LVH. Family screening is crucial for the earlier identification of unaffected new patients who may benefit from enzyme replacement therapy.

Keywords: hypertrophic cardiomyopathy, echocardiography, Fabry disease.


İdiopatik Sol Ventrikül Hipertrofisi Olan Hastalarda Fabry Hastalığı Oranı: Türkiye'den tek merkezli bir çalışma

Hasan Ali Barman1, Sevgi Özcan1, Adem Atıcı2, Caner Özgökçe1, Ahmet Öztürk1, Ayşegül Ezgi Kafalı3, Nafiye Emel Çakar4, Mustafa Emir Tavşanlı5, Mehmet Küçük3, Irfan Şahin6, Ertuğrul Okuyan1
1Okmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi, kardiyoloji kliniği, İstanbul
2istanbul Gaziosmanpaşa Taksim Eğitim ve Araştırma Hastanesi, kardiyoloji kliniği, İstanbul
3Okmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi, iç hastalıkları kliniği, İstanbul
4Okmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi, çocuk metabolizma hastalıkları, İstanbul
5Okmeydanı Eğitim ve Araştırma Hastanesi, nöroloji kliniği, İstanbul
6Bağcılar Eğitim ve Araştırma Hastanesi, kardiyoloji kliniği, İstanbul

Amaç: Fabry hastalığı lizozomal alfa galaktozidaz enzimi yokluğu veya yetersizliğinin neden olduğu X’e bağlı kalıtsal, ilerleyici bir glikosfingolipid metabolizma bozukluğudur. Fabry hastalığı artmış sol ventrikül duvar kalınlığı ile ilişkili olup hipertrofik kardiyomyopati özelliklerini taklit edebilir. Bu çalışmada açıklanamayan sol ventrikül hipertrofisi (SVH) olan hastalarda Fabry hastalığı sıklığının saptanması amaçlanmıştır.

Yöntemler: Çalışmaya prospektif olarak ekokardiyografide açıklanamayan SVH olan ardışık 190 hasta alınmıştır. SVH tanısı için ekokardiyografi ile maksimum sol ventrikül duvar kalınlığı 13 mm ve üstü alınmıştır. Bütün hastalarda GLA gen mutasyonları çalışılmıştır.

Bulgular: Hastaların çoğunluğu erkek (n=119, %63) olup ve ortalama yaş 47.2 ± 15 yıldır. 190 hasta içinde Fabry hastalığı ile ilişkili 2 hastada (%1.05) GLA mutasyonları saptadık (c.427G>A (p.A143T)(p.Ala143Thr) ve c.937G>T (p.D313Y)(p.Asp313Tyr). Bu iki hastanın aile taraması sonucu 3 yeni Fabry hastası daha tespit edilmiştir. Toplam 5 hastaya enzim replasman tedavisi başlanmıştır.

Sonuç: Biz bu çalışmada açıklanamayan SVH olan hastalarda 2 index vaka tespit ettik. Kardiyologların açıklanamayan SVH hastalarında Fabry hastalığı akılda tutulmalıdır. Aile taraması enzim replasman tedavisinden fayda görebilecek etkilenmemiş yeni Fabry hastalarının erken saptanması için hayati öneme sahiptir.

Anahtar Kelimeler: hipertrofik kardiyomyopati, ekokardiyografi, Fabry hastalığı




Corresponding Author: Hasan Ali Barman, Türkiye


TOOLS
Print
Download citation
RIS
EndNote
BibTex
Medlars
Procite
Reference Manager
Share with email
Share
Send email to author

Similar articles
PubMed
Google Scholar




 
 
KARE Publishing | Copyright © 2018 Turkish Society of Cardiology